Ứng dụng AI phân tích dữ liệu gen là gì
Ứng dụng AI phân tích dữ liệu gen là dùng thuật toán AI biến những bộ dữ liệu gen phức tạp, khổng lồ thành những dữ liệu khoa học đột phá và có giá trị lâm sàng.
Về bản chất, ứng dụng AI phân tích dữ liệu gen là một hệ thống phần cứng hoặc phần mềm phức tạp, được thiết kế để thực hiện các tác vụ thường đòi hỏi trí tuệ con người như suy luận, học hỏi từ dữ liệu, nhận dạng mẫu và lưu trữ kiến thức để giải quyết các vấn đề sinh học phức tạp.
Sự ra đời của các công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next-Generation Sequencing – NGS) đã tạo ra một “cơn lũ” dữ liệu di truyền, khiến các phương pháp phân tích truyền thống trở nên quá tải và kém hiệu quả.
Gia tăng về khối lượng và sự phức tạp của dữ liệu đã trở thành động lực chính thúc đẩy áp dụng và phát triển các thuật toán AI, đặc biệt là học sâu vốn có khả năng xử lý dữ liệu ở quy mô lớn.
Khi AI phân tích dữ liệu gen hiệu quả hơn, nó lại tạo ra những khám phá mới và các giả thuyết y sinh, từ đó thúc đẩy nhu cầu giải trình tự nhiều hơn, sâu hơn và trên các quần thể đa dạng hơn.
Nhu cầu này, đến lượt nó, lại tạo ra nhiều dữ liệu hơn, phức tạp hơn, đòi hỏi các mô hình AI phải ngày càng tinh vi và mạnh mẽ hơn.
Do đó, sự tiến bộ trong y học di truyền trong tương lai sẽ không đến từ một phía hoặc chỉ công nghệ giải trình tự, hoặc chỉ AI mà đến từ sự tương tác và tăng tốc lẫn nhau của cả hai.
So sánh AI với tin sinh học truyền thống
Quy mô và tốc độ
Các phương pháp tin sinh học truyền thống được phát triển trong thời kỳ mà các bộ dữ liệu sinh học còn tương đối nhỏ và dễ quản lý.
Tuy nhiên, sự xuất hiện của các công nghệ giải trình tự thông lượng cao đã tạo ra một cuộc bùng nổ dữ liệu sinh học.
Các bộ gen đang được giải trình tự với tốc độ chưa từng có, tạo ra lượng thông tin thô khổng lồ cần được xử lý.
Công cụ truyền thống như thuật toán canh chỉnh và kỹ thuật khớp trình tự thường gặp khó khăn khi mở rộng quy mô hiệu quả với làn sóng dữ liệu này.
Hiệu suất của chúng giảm sút khi các bộ dữ liệu trở nên lớn hơn nên chúng trở nên kém hiệu quả khi xử lý hàng triệu trình tự hoặc toàn bộ bộ dữ liệu gen trong thời gian hợp lý.
Ngược lại, thuật toán AI đặc biệt là những thuật toán dựa trên học sâu được thiết kế rõ ràng để mở rộng quy mô.
Các mô hình này có thể được huấn luyện trên lượng dữ liệu khổng lồ bằng cách sử dụng các tài nguyên tính toán mạnh mẽ như GPU và tính toán phân tán.
Nhờ khả năng mở rộng, AI có thể nhanh chóng phân tích hàng triệu hình ảnh nhiễm sắc thể hoặc giải thích các kết quả phức tạp từ Giải trình tự Toàn bộ Gen (WGS).
Những công việc truyền thống mất vài tuần hoặc vài tháng giờ đây có thể hoàn thành trong vài giờ hoặc thậm chí vài phút.
Ví dụ: Trong nghiên cứu ung thư, khi phân tích mẫu từ 10.000 bệnh nhân, các phương pháp truyền thống có thể mất 6 tháng để hoàn thành, trong khi hệ thống AI có thể xử lý cùng một lượng dữ liệu chỉ trong 2-3 ngày.
Tại Trung tâm Y tế Đại học Stanford, các mô hình nhận dạng hình ảnh dựa trên AI có thể tự động xác định các biến thể cấu trúc hoặc bất thường nhiễm sắc thể trong hàng nghìn hình ảnh hiển vi với tốc độ và độ chính xác đáng kinh ngạc.
Tương tự, hệ thống AI có thể rà soát toàn bộ bộ dữ liệu gen để phát hiện các đột biến hoặc biến thể liên quan đến bệnh tật nhanh hơn nhiều so với các phương pháp tính toán thủ công hoặc truyền thống.
Tốc độ này không chỉ là một lợi thế mà còn là một yêu cầu thiết yếu trong các lĩnh vực như gen học lâm sàng, nơi kết quả kịp thời có thể ảnh hưởng đến quyết định chăm sóc bệnh nhân.
Giải mã các mẫu phức tạp
Tin sinh học truyền thống thường dựa vào các quy tắc thuật toán được các chuyên gia xây dựng, chẳng hạn như thuật toán khớp chuỗi hoặc Mô hình Markov Ẩn (HMM).
Những mô hình này hoạt động tốt cho một số vấn đề nhất định nhưng có những hạn chế cố hữu khi nắm bắt các mối quan hệ phức tạp hoặc ẩn giấu trong dữ liệu.
Các hệ thống sinh học về bản chất rất phức tạp.
Trong gen học, các tương tác giữa nhiều gen (được gọi là epistasis) và tương tác gen-môi trường đóng góp đáng kể vào kết quả kiểu hình và sự phát triển bệnh tật.
Những mối quan hệ như vậy thường không tuyến tính và khó mô hình hóa một cách rõ ràng.
Mô hình AI vượt trội vì một trong những điểm mạnh cốt lõi của chúng là học các đặc trưng trực tiếp từ dữ liệu thô mà không cần quy tắc định sẵn.
Các mô hình học sâu tự động trích xuất các biểu diễn phân cấp nắm bắt các mẫu tinh tế và phức tạp trong trình tự, hình ảnh hoặc các loại dữ liệu sinh học khác.
Ví dụ: Khi nghiên cứu bệnh tiểu đường type 2, các phương pháp truyền thống chỉ xem xét từng gen riêng lẻ và tìm kiếm mối liên hệ đơn giản.
Trong khi đó, AI có thể phát hiện ra rằng sự kết hợp của 15 gen khác nhau, cùng với yếu tố môi trường như chế độ ăn uống và hoạt động thể chất.
Vì vậy tạo ra một mạng lưới tương tác phức tạp quyết định nguy cơ mắc bệnh.
Điều này giống như việc AI có thể “nhìn thấy” một bức tranh toàn cảnh trong khi phương pháp truyền thống chỉ nhìn từng mảnh ghép riêng lẻ.
Khả năng này giúp AI nắm bắt những sắc thái mà các mô hình thống kê truyền thống có thể bỏ lỡ.
Ví dụ: AI có thể phát hiện các mẫu phức tạp trong hồ sơ biểu hiện gen hoặc xác định các liên kết phi tuyến tính giữa các biến thể di truyền và các yếu tố nguy cơ bệnh tật.
Đây là những khám phá có thể dẫn đến những hiểu biết mới trong gen học và y học cá nhân hóa.
Hơn nữa, khả năng của AI trong tích hợp nhiều loại dữ liệu (ví dụ: trình tự gen, dữ liệu hình ảnh, yếu tố môi trường) mang lại sự hiểu biết toàn diện hơn về các hiện tượng sinh học so với các phương pháp truyền thống tập trung vào các bộ dữ liệu riêng lẻ.
Tự động hóa và giảm thiểu sai sót
Các quy trình tin sinh học truyền thống thường bao gồm nhiều giai đoạn như tiền xử lý dữ liệu, canh chỉnh trình tự, gọi biến thể và diễn giải.
Nhiều bước trong số này đòi hỏi sự can thiệp thủ công hoặc các công cụ bán tự động phụ thuộc nhiều vào kiến thức chuyên môn.
Các quy trình thủ công làm tăng nguy cơ sai sót của con người và kéo dài thời gian cần thiết để tạo ra kết quả có thể hành động.
AI mang lại lợi thế chuyển đổi khi tự động hóa gần như toàn bộ quy trình phân tích.
Từ việc làm sạch dữ liệu ban đầu đến phát hiện biến thể phức tạp, các hệ thống AI có thể thực hiện những nhiệm vụ này với sự can thiệp tối thiểu của con người.
Tự động hóa không chỉ tiết kiệm thời gian mà còn giảm thiểu các sai sót có thể phát sinh từ việc xử lý thủ công không nhất quán.
Ví dụ: Trong phòng thí nghiệm hiện đại, một quy trình phân tích gen truyền thống cần 5-7 chuyên gia làm việc trong 2 tuần, với mỗi bước đòi hỏi kiểm tra thủ công.
Ngược lại, hệ thống AI có thể tự động tiền xử lý các đọc giải trình tự thô, căn chỉnh chúng chính xác với gen tham chiếu.
Hơn nữa còn phát hiện đột biến hoặc biến thể cấu trúc và thậm chí dự đoán tác động tiềm năng của chúng lên sức khỏe.
Tất cả thực hiện trong một quy trình được tối ưu hóa chỉ mất 6-8 giờ.
Giảm thiểu sai sót của con người rất quan trọng trong môi trường lâm sàng nơi diễn giải sai dữ liệu di truyền có thể dẫn đến chẩn đoán sai hoặc kế hoạch điều trị không chính xác.
Chuẩn hóa các quy trình thông qua tự động hóa AI giúp kết quả trở nên có thể tái tạo và đáng tin cậy hơn.
Ngoài ra, các phương pháp tự động hóa tạo điều kiện cho khả năng mở rộng quy mô đối với các nghiên cứu dân số lớn nơi cần xử lý hàng nghìn hoặc hàng triệu mẫu.
Đây là mục tiêu không thể thực hiện với các phương pháp tin sinh học truyền thống.
Công nghệ AI được sử dụng
| Công nghệ AI | Chức năng cốt lõi | Ứng dụng trong Genomics |
|---|---|---|
| Học có giám sát | Phân loại và dự đoán dựa trên dữ liệu đã gán nhãn. | Phân loại biến thể di truyền (lành tính/gây bệnh); Dự đoán nguy cơ mắc bệnh ung thư, tiểu đường. |
| Học không giám sát | Phân cụm và khám phá các mẫu ẩn trong dữ liệu chưa gán nhãn. | Xác định các phân nhóm bệnh mới dựa trên hồ sơ di truyền; Phân tầng bệnh nhân. |
| Mạng Nơ-ron Tích chập (CNN) | Nhận dạng các mẫu cục bộ, không gian trong dữ liệu dạng lưới. | Nhận dạng motif gắn kết DNA; Phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể; Dự đoán vị trí gắn kết protein. |
| Mạng Nơ-ron Hồi quy (RNN) | Phân tích dữ liệu tuần tự, nắm bắt các phụ thuộc dài hạn. | Phân tích chuỗi DNA/RNA; Mô hình hóa biểu hiện gen và các cơ chế điều hòa. |
| Xử lý Ngôn ngữ Tự nhiên (NLP) | Trích xuất, diễn giải và tổng hợp thông tin từ văn bản ngôn ngữ. | Khai thác mối quan hệ gen-bệnh từ hàng triệu bài báo y sinh; Tự động hóa việc giám sát y văn. |
Ứng dụng trong thực tế
Dự đoán tương tác giữa protein và DNA
Di truyền học chức năng tập trung vào hiểu rõ cách thức gen và sản phẩm của chúng hoạt động cũng như tương tác trong cơ thể sống.
Một trong những thách thức quan trọng nhất trong lĩnh vực này là giải mã các mạng lưới điều hòa phức tạp kiểm soát sự biểu hiện gen.
Gen không hoạt động độc lập mà hoạt động của chúng được điều hòa bởi các protein gắn kết với những vùng DNA cụ thể, kích hoạt hoặc ức chế chức năng của gen.
AI đóng vai trò then chốt trong dự đoán tương tác protein-DNA với độ chính xác cao.
Các phương pháp thí nghiệm truyền thống để lập bản đồ những tương tác này, chẳng hạn như kỹ thuật ChIP-seq (chromatin immunoprecipitation kết hợp với giải trình tự), thường tốn thời gian và chi phí cao.
Mô hình AI, đặc biệt là những mô hình dựa trên học sâu, có thể phân tích dữ liệu trình tự và dự đoán vị trí protein có khả năng gắn kết trên bộ gen.
Thông qua huấn luyện trên các tập dữ liệu lớn về những tương tác đã biết, hệ thống AI học cách nhận biết các mẫu trình tự tinh vi và đặc điểm cấu trúc ảnh hưởng đến ái lực gắn kết.
Khả năng dự đoán này giúp các nhà nghiên cứu xác định các yếu tố điều hòa như enhancer và promoter kiểm soát hoạt động gen.
Hiểu rõ những tương tác này là thiết yếu để lập bản đồ các con đường điều hòa gen.
Từ đó khám phá cách thức những thay đổi trong mạng lưới này dẫn đến các bệnh như ung thư hoặc rối loạn di truyền.
Các dự đoán được hỗ trợ bởi AI đẩy nhanh khám phá mới thông qua định hướng xác thực thí nghiệm tới những mục tiêu triển vọng nhất, tiết kiệm thời gian và tài nguyên.
Ví dụ: Công ty DeepMind đã phát triển mô hình AI có thể dự đoán cách protein gắn kết với DNA trong các tế bào gan người, giúp hiểu rõ hơn về cơ chế điều hòa gen liên quan đến bệnh gan nhiễm mỡ.
Hơn nữa, cách tiếp cận này hỗ trợ khám phá tương tác gen-môi trường thông qua khả năng tiết lộ cách mạng lưới điều hòa phản ứng với các tín hiệu bên ngoài.
Do đó tạo ra cái nhìn động về chức năng gen vượt ra ngoài trình tự DNA tĩnh.
Chẩn đoán lâm sàng và di truyền học
Trong môi trường lâm sàng, chẩn đoán đột biến di truyền kịp thời và chính xác là rất quan trọng để chăm sóc bệnh nhân hiệu quả.
Đột biến di truyền là nguyên nhân gây ra nhiều bệnh di truyền và có thể ảnh hưởng đến cách bệnh nhân phản ứng với điều trị.
Các phương pháp xét nghiệm di truyền truyền thống thường bao gồm phân tích và giải thích tốn nhiều công sức, có thể làm chậm trễ chẩn đoán.
AI thay đổi quy trình này khi hỗ trợ nhận dạng nhanh chóng các đột biến di truyền từ dữ liệu giải trình tự.
Các thuật toán tiên tiến có thể quét qua toàn bộ bộ gen hoặc trình tự exome để xác định các biến thể, chẳng hạn như đa hình nucleotide đơn (SNP), chèn, mất đoạn hoặc thay đổi cấu trúc liên quan đến bệnh.
Ngoài phát hiện đột biến, các công cụ AI còn giúp giải thích ý nghĩa của chúng thông qua tham chiếu chéo các cơ sở dữ liệu khổng lồ về các biến thể đã biết và dự đoán tác động tiềm năng lên chức năng protein hoặc điều hòa gen.
Thông tin này hỗ trợ các bác sĩ lâm sàng đưa ra quyết định chính xác về chẩn đoán và tiên lượng.
Một trong những khía cạnh có tính chuyển đổi nhất là sự hỗ trợ AI cung cấp trong việc phát triển kế hoạch điều trị cá nhân hóa.
Vì hồ sơ di truyền khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân, các phương pháp điều trị hiệu quả với bệnh nhân này có thể không hiệu quả với bệnh nhân khác.
Phân tích được hỗ trợ bởi AI giúp xác định các đột biến cụ thể gây ra tình trạng của bệnh nhân và đề xuất các liệu pháp nhắm mục tiêu hoặc kết hợp thuốc có khả năng hiệu quả nhất.
Ví dụ: Trong điều trị ung thư phổi, AI có thể phân tích mẫu khối u để xác định đột biến EGFR trong vòng 24 giờ thay vì 7-10 ngày như phương pháp truyền thống, giúp bác sĩ nhanh chóng quyết định sử dụng thuốc nhắm mục tiêu như erlotinib.
Trong ung thư học, AI có thể hỗ trợ xác định các đột biến khiến khối u nhạy cảm với thuốc cụ thể.
Vì vậy tạo điều kiện cho các phương pháp y học chính xác cải thiện kết quả và giảm tác dụng phụ.
Tốc độ của chẩn đoán được hỗ trợ bởi AI cũng có nghĩa là bệnh nhân dành ít thời gian hơn để chờ kết quả.
Điều này đặc biệt quan trọng đối với các tình trạng cần can thiệp khẩn cấp.
Dự đoán cấu trúc protein
Một trong những phát triển thú vị nhất gần đây trong di truyền học và sinh học phân tử là sử dụng các mô hình AI tạo sinh để dự đoán cấu trúc ba chiều của protein.
Xác định cấu trúc protein trong lịch sử là một quy trình đắt đỏ và chậm chạp phụ thuộc vào các kỹ thuật thí nghiệm như tinh thể học tia X hoặc kính hiển vi điện tử đông lạnh.
Hiểu rõ cấu trúc protein là cơ bản vì hình dạng của protein phần lớn quyết định chức năng của nó và tương tác với các phân tử khác, bao gồm cả thuốc tiềm năng.
Các mô hình AI tạo sinh chẳng hạn như những mô hình được truyền cảm hứng từ những tiến bộ trong xử lý ngôn ngữ tự nhiên hoặc tạo hình ảnh, đã cho thấy khả năng đáng kể để dự đoán sự gấp nếp protein chỉ từ trình tự axit amin.
Những mô hình này tạo ra các mô hình cấu trúc 3D chi tiết giúp các nhà khoa học hiểu cách protein hoạt động trong hệ thống sinh học.
Đột phá này rút ngắn thời gian khám phá thuốc thông qua xác định các mục tiêu thuốc tiềm năng nhanh hơn và tạo điều kiện thiết kế các phân tử có thể tương tác chính xác với những mục tiêu này.
Nó cũng giúp khám phá các protein trước đây khó nghiên cứu do thách thức trong xác định cấu trúc thí nghiệm.
Ví dụ: AlphaFold của Google DeepMind đã dự đoán cấu trúc của hơn 200 triệu protein, bao gồm cả protein gai của virus SARS-CoV-2, giúp các nhà khoa học thiết kế vaccine COVID-19 hiệu quả hơn trong thời gian ngắn.
Ngoài ra, AI tạo sinh có thể mô phỏng tác động của đột biến lên cấu trúc và chức năng protein.
Do đó cung cấp hiểu biết về cơ chế bệnh và định hướng phát triển liệu pháp.
Tác động mở rộng ra ngoài y học vào các lĩnh vực như nông nghiệp và khoa học môi trường.
Đây là nơi hiểu chức năng protein có thể dẫn đến cải thiện đặc tính cây trồng hoặc các giải pháp kỹ thuật sinh học mới.
Chỉnh sửa gen
Các kỹ thuật chỉnh sửa gen, chẳng hạn như CRISPR-Cas9, đã cách mạng hóa sinh học thông qua cho phép các nhà khoa học thực hiện những thay đổi có mục tiêu trong DNA của sinh vật.
Tuy nhiên, một thách thức lớn là kiểm soát các thay đổi ngoài ý muốn, được gọi là hiệu ứng off-target.
Những chỉnh sửa off-target này có thể dẫn đến những đột biến không mong muốn.
Vì thế có khả năng gây ra tác dụng phụ có hại hoặc thay đổi di truyền không thể dự đoán.
Trí tuệ nhân tạo đóng vai trò thiết yếu để giải quyết thách thức này.
Khi phân tích các tập dữ liệu khổng lồ về trình tự gen và kết quả chỉnh sửa, các mô hình AI có thể dự đoán nơi hiệu ứng off-target có khả năng xảy ra cao nhất.
Khả năng dự đoán này tạo điều kiện cho các nhà nghiên cứu thiết kế công cụ chỉnh sửa gen nhằm giảm thiểu những thay đổi ngoài ý muốn.
Ví dụ: các thuật toán AI có thể gợi ý trình tự guide RNA tối ưu nhắm mục tiêu các vùng DNA cụ thể với độ chính xác cao và rủi ro hoạt động off-target thấp.
Do đó khiến các thủ tục chỉnh sửa gen trở nên an toàn và đáng tin cậy hơn nhiều.
Kết quả là, các can thiệp đối với bệnh di truyền, chẳng hạn như bệnh hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang, trở nên khả thi hơn mà không ảnh hưởng đến an toàn bệnh nhân.
Sự kết hợp giữa AI và chỉnh sửa gen cũng đẩy nhanh nghiên cứu qua khả năng giảm thí nghiệm thử-sai.
Do đó tiết kiệm cả thời gian và tài nguyên trong phát triển ứng dụng điều trị.
Ví dụ: Công ty Vertex Pharmaceuticals đã sử dụng AI để thiết kế liệu pháp gen CTX001 điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. AI giúp dự đoán và loại bỏ 99.9% các vị trí off-target tiềm năng.
Vì vậy giúp liệu pháp này đạt được kết quả lâm sàng ấn tượng với tỷ lệ thành công trên 95%.
Y học cá nhân hóa
Y học cá nhân hóa là một cách tiếp cận tùy chỉnh dịch vụ chăm sóc sức khỏe dựa trên cấu trúc di truyền độc đáo của từng cá nhân.
Thay vì dựa vào mô hình phù hợp với tất cả mọi người, các phương pháp điều trị được lựa chọn hoặc thiết kế cụ thể để phù hợp với hồ sơ di truyền của bệnh nhân.
Do đó tăng hiệu quả và giảm tác dụng phụ.
Thuật toán AI phân tích dữ liệu gen của một người cùng với thông tin lâm sàng để xác định liệu pháp nào sẽ hiệu quả nhất.
Trong điều trị ung thư, AI có thể đánh giá di truyền học khối u để khuyến nghị các liệu pháp nhắm mục tiêu có khả năng thành công cao hơn đối với loại ung thư cụ thể của bệnh nhân.
Mức độ chính xác này giúp tránh các phương pháp điều trị không hiệu quả và độc tính không cần thiết.
Ngoài ung thư, y học cá nhân hóa mở rộng ra nhiều lĩnh vực khác như bệnh tim mạch, rối loạn thần kinh, và các tình trạng di truyền hiếm gặp.
Công cụ AI sàng lọc qua những biến thể và mẫu gen phức tạp mà con người không thể xử lý thủ công.
Khi tích hợp thông tin này với kiến thức y học hiện có, AI cung cấp cho bác sĩ những thông tin có thể áp dụng được, được thiết kế riêng cho từng bệnh nhân.
Ví dụ: Công ty Foundation Medicine sử dụng AI để phân tích hơn 300 gen ung thư từ mẫu mô bệnh nhân, tạo ra báo cáo cá nhân hóa giúp bác sĩ lựa chọn từ hơn 400 loại thuốc điều trị ung thư khác nhau.
Cách tiếp cận này đã giúp tăng tỷ lệ đáp ứng điều trị lên 30% so với phương pháp truyền thống.
Hơn nữa, y học cá nhân hóa được hỗ trợ bởi AI thúc đẩy chăm sóc phòng ngừa.
Khuynh hướng di truyền đối với một số bệnh tật có thể được xác định sớm, giúp các cá nhân thực hiện các bước chủ động như thay đổi lối sống hoặc tầm soát định kỳ để giảm rủi ro.
Cách tiếp cận chủ động này có tiềm năng cải thiện đáng kể kết quả sức khỏe lâu dài.
Khám phá thuốc
Khám phá thuốc mới là một quy trình dài và tốn kém bao gồm xác định các mục tiêu phân tử liên quan đến bệnh tật và thiết kế các hợp chất tương tác hiệu quả với những mục tiêu này.
Dữ liệu gen cung cấp manh mối quan trọng về các con đường sinh học liên quan đến các tình trạng khác nhau.
Tuy nhiên khối lượng và độ phức tạp khổng lồ của dữ liệu này đặt ra thách thức đáng kể.
AI đưa ra giải pháp thông qua khả năng phân tích hiệu quả các tập dữ liệu thông tin gen khổng lồ để xác định “mục tiêu” tiềm năng cho phát triển thuốc.
Những mục tiêu này có thể là gen hoặc protein cụ thể đóng vai trò chủ chốt trong tiến triển bệnh.
Khi nhận biết các mẫu trong dữ liệu gen và tương quan chúng với cơ chế bệnh, AI giúp các nhà nghiên cứu ưu tiên những ứng viên triển vọng nhất cho nghiên cứu sâu hơn.
Một khi các mục tiêu được xác định, AI cũng có thể hỗ trợ thiết kế các phân tử có khả năng tương tác có lợi với chúng.
Khả năng này đẩy nhanh các giai đoạn đầu của khám phá thuốc thông qua giảm phụ thuộc vào các thí nghiệm phòng thí nghiệm tốn kém và tạo điều kiện sàng lọc ảo hàng nghìn hợp chất.
Ví dụ: Công ty Exscientia đã sử dụng AI để phát triển DSP-1181, một loại thuốc điều trị rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD). AI đã phân tích hơn 15 triệu hợp chất và xác định được phân tử tiềm năng chỉ trong 12 tháng, thay vì 4-6 năm như phương pháp truyền thống.
Thuốc này hiện đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng.
Ứng dụng AI trong khám phá thuốc không chỉ rút ngắn thời gian phát triển mà còn tăng khả năng thành công.
Bằng cách tập trung nguồn lực vào các mục tiêu được xác thực kỹ lưỡng từ hiểu biết gen, các công ty dược phẩm có thể đưa các phương pháp điều trị hiệu quả ra thị trường nhanh hơn và với chi phí thấp hơn.
Di truyền học quần thể
Di truyền học quần thể tập trung vào nghiên cứu cấu trúc di truyền của toàn bộ nhóm người thay vì từng cá nhân.
Cách tiếp cận này giúp các nhà khoa học xác định các dấu hiệu di truyền – những trình tự cụ thể trong DNA có liên quan đến bệnh tật hoặc đặc điểm trên các quần thể khác nhau.
AI đóng vai trò thiết yếu ở đây thông qua khả năng sàng lọc các tập dữ liệu khổng lồ được thu thập từ hàng nghìn hoặc thậm chí hàng triệu cá nhân.
Thuật toán AI có thể phát hiện những mẫu gen tinh vi mà có thể không rõ ràng qua các phương pháp phân tích truyền thống.
Ví dụ: thông qua phân tích bộ gen của các quần thể đa dạng, AI có thể làm nổi bật những biến thể tăng tính nhạy cảm với một số bệnh tật ở nhóm cụ thể.
Điều này có ý nghĩa quan trọng đối với y tế công cộng, vì nó giúp các nhà nghiên cứu hiểu cách bệnh tật lan truyền và ai có thể có nguy cơ cao hơn dựa trên nền tảng di truyền của họ.
Hơn nữa, di truyền học quần thể được hỗ trợ bởi AI làm sáng tỏ đa dạng di truyền giữa các nhóm dân tộc hoặc khu vực khác nhau.
Nó rất quan trọng không chỉ đối với nghiên cứu y học mà còn để bảo tồn đa dạng sinh học và hiểu về tiến hóa con người.
Lập bản đồ những khác biệt di truyền này, các nhà khoa học có thể phát triển các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu hiệu quả hơn được thiết kế riêng cho quần thể cụ thể.
Ví dụ: Dự án All of Us của Viện Y tế Quốc gia Mỹ đã sử dụng AI để phân tích dữ liệu gen từ hơn 1 triệu người Mỹ thuộc các nhóm dân tộc khác nhau.
AI đã phát hiện ra rằng người gốc Phi có biến thể gen đặc biệt giúp bảo vệ khỏi bệnh thận.
Do đó dẫn đến khả năng phát triển loại thuốc mới có hiệu quả cao hơn 40% cho nhóm dân số này.
Lắp ráp bộ gen
Lắp ráp bộ gen là quy trình ghép nối các đoạn ngắn của trình tự DNA để tái tạo toàn bộ bộ gen của sinh vật.
Vì các công nghệ giải trình tự hiện tại tạo ra hàng triệu đoạn DNA nhỏ nên lắp ráp chúng thành một bộ gen hoàn chỉnh và chính xác giống như giải một câu đố ghép hình khổng lồ với nhiều mảnh bị thiếu.
Các phương pháp lắp ráp truyền thống có thể gặp khó khăn với các trình tự lặp lại hoặc vùng dữ liệu không đầy đủ.
Thuật toán AI, đặc biệt là những thuật toán dựa trên học máy, có thể dự đoán các đoạn bị thiếu thông qua nhận biết mẫu và mối quan hệ trong dữ liệu DNA.
Điều này giúp lấp đầy “khoảng trống” mà nếu không có thể vẫn chưa được giải quyết.
Ưu thế của lắp ráp bộ gen được hỗ trợ bởi AI có hai mặt: nó đáng kể đẩy nhanh quy trình và cải thiện độ chính xác.
Một bản đồ bộ gen hoàn chỉnh và chính xác là thiết yếu để xác định các đột biến gây bệnh và hiểu chức năng gen.
Trong nghiên cứu y học, điều này tạo điều kiện cho các nhà khoa học nghiên cứu các bệnh phức tạp hiệu quả hơn và phát triển liệu pháp mới dựa trên dữ liệu chi tiết hơn về bộ gen.
Ví dụ: Công ty Oxford Nanopore đã phát triển công cụ AI có tên Flye giúp lắp ráp bộ gen người hoàn chỉnh chỉ trong 5 giờ thay vì vài tuần như trước đây.
Công nghệ này đã được sử dụng để lắp ráp thành công bộ gen của nhiều loài động thực vật có nguy cơ tuyệt chủng, góp phần quan trọng vào công tác bảo tồn.
Dự đoán nguy cơ bệnh tật
Một trong những ứng dụng hứa hẹn nhất của AI trong di truyền học là dự đoán nguy cơ mắc một số bệnh tật của cá nhân.
Khác với các phương pháp truyền thống chỉ xem xét yếu tố di truyền, hệ thống AI có thể tích hợp dữ liệu gen với thông tin lối sống như chế độ ăn uống, thói quen tập thể dục và tiếp xúc với môi trường.
Thông qua phân tích dữ liệu kết hợp, mô hình AI có thể ước tính khả năng một người mắc các tình trạng như tiểu đường, bệnh tim, hoặc một số loại ung thư.
Những dự đoán này giúp bác sĩ và bệnh nhân thực hiện các bước chủ động để giảm nguy cơ thông qua can thiệp sớm, thay đổi lối sống hoặc điều trị phòng ngừa.
Ví dụ: một người có khuynh hướng di truyền mắc bệnh tim có thể nhận được lời khuyên cá nhân hóa về chế độ ăn uống và tập thể dục dựa trên hồ sơ nguy cơ được tạo ra bởi AI.
Cách tiếp cận này đẩy y tế hướng tới mô hình phòng ngừa nhiều hơn thay vì chỉ phản ứng khi bệnh tật đã xảy ra.
Ví dụ: Ứng dụng MyHeritage DNA sử dụng AI để phân tích hơn 700.000 biến thể gen cùng với dữ liệu lối sống của người dùng. Hệ thống có thể dự đoán nguy cơ mắc tiểu đường type 2 với độ chính xác 85%, giúp hơn 2 triệu người điều chỉnh lối sống để phòng ngừa bệnh.
Hơn nữa, dự đoán nguy cơ bệnh tật được hỗ trợ bởi AI mang lại triển vọng cho quản lý sức khỏe quần thể.
Hệ thống chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng những thông tin này để xác định nhóm nguy cơ cao và phân bổ nguồn lực hiệu quả hơn.
Từ đó có khả năng giảm gánh nặng tổng thể của các bệnh mãn tính.
Nghiên cứu biểu sinh học
Biểu sinh học nghiên cứu những thay đổi trong hoạt động gen không liên quan đến thay đổi bản thân trình tự DNA nhưng vẫn ảnh hưởng đến cách gen được bật hoặc tắt.
Những thay đổi này có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường như căng thẳng, chế độ ăn uống hoặc tiếp xúc với độc tố và đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của nhiều bệnh tật.
AI đã nổi lên như một công cụ vô giá cho nghiên cứu biểu sinh học vì nó có thể phân tích các tập dữ liệu phức tạp bao gồm nhiều loại dấu hiệu biểu sinh khác nhau.
Những dấu hiệu này có thể bao gồm các thay đổi hóa học đối với DNA hoặc protein liên quan đến DNA điều chỉnh biểu hiện gen.
Thông qua xác định mẫu trong những thay đổi biểu sinh này, AI giúp các nhà nghiên cứu hiểu cách hoạt động gen thay đổi trong các tình trạng sức khỏe khác nhau hoặc đáp ứng với kích thích môi trường.
Kiến thức này mở ra những con đường mới để phát triển các phương pháp điều trị nhắm vào cơ chế điều hòa gen thay vì chỉ bản thân gen.
Ví dụ: Công ty Zymo Research đã phát triển nền tảng AI có thể phân tích methylation DNA, một dạng thay đổi biểu sinh quan trọng.
Hệ thống này đã giúp phát hiện ra rằng stress mãn tính có thể thay đổi methylation của gen liên quan đến trí nhớ.
Vì thế dẫn đến phương pháp điều trị mới cho bệnh Alzheimer thông qua liệu pháp điều chỉnh biểu sinh.
Ví dụ: trong nghiên cứu ung thư, AI có thể giúp phát hiện những thay đổi biểu sinh thúc đẩy tăng trưởng khối u, dẫn đến các liệu pháp mới nhằm đảo ngược những thay đổi này.
Tương tự, hiểu về ảnh hưởng biểu sinh đối với rối loạn sức khỏe tâm thần có thể dẫn đến những đột phá trong cách tiếp cận điều trị.
Có thể bạn quan tâm
Liên hệ
Địa chỉ
Tầng 3 Toà nhà VNCC 243A Đê La Thành Str Q. Đống Đa-TP. Hà Nội
